Menina de 1 ano e 7 meses precisa de ajuda para custear exame genético
- 2 de out. de 2025
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A família da menina Vitória, de apenas 1 ano e 7 meses, moradora de Cachoeira do Sul, lançou uma vaquinha online para arrecadar fundos destinados à realização de um exame genético completo de exoma. O procedimento é fundamental para confirmar a suspeita de síndrome crâniofrontonasal e iniciar o tratamento adequado.
Segundo a mãe, Eduarda, desde o nascimento a criança realiza consultas periódicas com oftalmologista. Na última avaliação, foi identificada a possibilidade de problemas graves de visão, incluindo a necessidade de cirurgia ocular em razão do estrabismo. Diante do quadro, a família foi orientada a buscar acompanhamento com um geneticista, que solicitou o exame.
O exoma, exame de alta complexidade utilizado para analisar alterações genéticas associadas a síndromes raras, tem custo de R$ 4.600, valor que a família não possui condições de arcar. Após sua realização, os resultados serão encaminhados ao geneticista pediátrico Dr. Rodrigo Rosa (Porto Alegre) e, posteriormente, ao neurologista pediátrico Dr. André Griesang (Santa Cruz do Sul), para definição do diagnóstico e início do tratamento.
A suspeita médica inclui sintomas característicos da síndrome, como hipertelorismo ocular, fronte proeminente, nariz bífido, além de alterações nos pés e mãos. “Estamos lutando por esse exame porque é o primeiro passo para entendermos o que realmente nossa filha tem e, assim, começarmos o tratamento que ela precisa”, disse a mãe.
A vaquinha foi criada no dia 2 de outubro de 2025 e as doações podem ser feitas via Pix pela chave 5752516@vakinha.com.br
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